Prueba de ADN fetal: ¿Para qué sirve?

Cuando estás embarazada es normal que pases por varias pruebas médicas para comprobar y garantizar el estado de salud de tu bebé —las ecografías en el embarazo son las más frecuentes—. Una vez se acerca el momento del parto, entran en juego los monitores de embarazo como método de diagnóstico para comprobar el estado del bebé.

Pero también existen otro tipo de tests, como la prueba de ADN fetal, ¿sabes para qué sirve? Hoy te lo contamos todo sobre esta prueba, cuándo se realiza, cuál es su finalidad y que diferencia tiene con el Test de Screening prenatal.

¿Qué es la prueba de ADN fetal?

La prueba de ADN fetal —también llamada prueba de ADN fetal libre o prueba de cfDNA— se trata de un análisis de sangre en mujeres que están embarazadas. Cuando estás embarazada el ADN del feto circula por el flujo sanguíneo de la madre. Y gracias a la prueba de ADN fetal se puede detectar si el feto tiene más probabilidades de padecer algún trastorno ocasionado por una trisomía, como es el caso de síndrome de Down.

Cuándo se hace la prueba de ADN fetal

La prueba de ADN fetal suele realizarse a partir de la décima semana de gestación, no obstante, es aconsejable hacerla próxima a la semana 12 tras los resultados de la translucencia nucal o medición del pliegue nucal. De esta forma se podrá evaluar el riesgo de que el feto pueda sufrir algún tipo de anomalía.

Es un examen exacto y preciso, y tiene la ventaja de ser una prueba no invasiva ni para la madre ni para el niño. Debes saber que la prueba de ADN fetal no sustituye la villocentesis y la amniocentesis —extracción de una pequeña muestra del líquido amniótico—.

Los médicos suelen realizar esta prueba cuando existe un riesgo en el embarazo de que el bebé sufra un trastorno cromosómico. Los factores que influyen en un riesgo más alto son:

• Si la madre es mayor de 35 años. En los embarazos tardíos existe un mayor riesgo de que el bebé tenga síndrome de Down u otros trastornos de trisomía. Y el riesgo va aumentando conforme la edad de la madre es mayor.
• Que la madre haya tenido otro bebé con trastorno cromosómico.
• Que la ecografía fetal no sea normal.
• Además de que otras pruebas prenatales no sean normales.

¿Para qué sirve la prueba de ADN fetal?

Como has visto la prueba de ADN fetal sirve para averiguar si el feto tiene un riesgo mayor de padecer alguno de los siguientes trastornos cromosómicos:

• Síndrome de Down o trisomía 21. Es causa de una copia adicional del cromosoma 21. Dentro de los diferentes tipos de cromosomas, este es el más frecuente. Los niños con este síndrome suelen presentar una discapacidad intelectual entre leve y moderada.
• Síndrome de Edwards o trisomía 18. Se debe a una copia adicional del cromosoma 18. Es menos frecuente que el síndrome de Down, pero más severo, puesto que los neonatos no llegan a sobrevivir el primer año de vida.
• Síndrome de Patau o trisomía 13. En este caso es una copia adicional del cromosoma 13. Y suele ocurrir 1 caso entre 15000 bebés. Se trata de un síndrome poco frecuente que se da en muy pocos casos, pero que también es bastante

Asimismo, la prueba de ADN fetal también es una forma de cómo saber si es niño o niña, en el caso de que en una ecografía no se muestren claramente los órganos genitales del bebé. Incluso puede usarse para averiguar el factor Rh de la sangre, una proteína de los glóbulos rojos. De esta forma se puede detectar si la madre necesita tomar medicamentos para proteger al feto de complicaciones peligrosas.

El ADN fetal y los tests prenatales no invasivos

Gracias a las pruebas prenatales no invasivas se han mejorado la detección de alteraciones cromosómicas en el feto, entre ellas:

• Trisomías. Cuando hay una presencia de tres copias de un cromosoma en vez de las dos copias esperadas.
• Monosomía. Cuando hay ausencia de una de las copias de un cromosoma.
• Microdeleción. En el caso de la ausencia de una pequeña parte del cromosoma.

Diferencia entre Triple Screening y test prenatal no invasivo

Suelen surgir dudas sobre las diferencias que existen entre un test de Screening prenatal y un test prenatal no invasivo. Tienes que saber que ambas pruebas tienen la misma finalidad, saber las posibilidades que tiene el feto de tener síndrome de Down. No obstante, son pruebas muy diferentes y con distinta fiabilidad. Los test prenatales no invasivos son altamente fiables para detectar y descartar los casos de síndrome de Down.

Si el test prenatal no invasivo diera negativo puedes estar segura de que tu bebé no presenta síndrome de Down. Pero en el caso de que sí sea positivo deberás realizarte otras pruebas para comprobarlo, con una amniocentesis, por ejemplo.

Test de ADN fetal en sangre materna y la seguridad social

A día de hoy el test no invasivo para la detección de anomalías cromosómicas se realiza en clínicas privadas. Aunque también pueden realizarse en algunos hospitales públicos cuando se trata de casos de alto riesgo. Para solicitar la prueba tendrás que acudir a la consulta de tu ginecólogo para que valore y te aconseje si realmente es necesaria.

Esperamos haberte despejado cualquier duda sobre la prueba de ADN fetal, pero en cualquier caso, si te surge cualquier inquietud al respecto, te aconsejamos que acudas al médico para que sea él quien te de las indicaciones oportunas.

¿Conocías qué era la prueba de ADN fetal y para qué servía?

Fuentes

Prueba de ADN fetal libre – MedlinePlus

¿Para qué sirve el test de ADN fetal en sangre materna? – Veritas Intercontinental. Medicina genómica preventiva