Trastornos del espectro autista (TEA): el reto de un diagnóstico precoz

Amalia Arce

Pediatra y autora de Diario de una mamá pediatra

Las visitas que regularmente se hacen durante la infancia con el pediatra tienen un carácter eminentemente preventivo. Cuando pensamos en prevenir, solemos centrarnos en la prevención de enfermedades, especialmente las infecciosas, por ejemplo mediante las vacunas. También en el seguimiento del crecimiento y en los famosos “percentiles”. No debemos olvidar que dentro de las actividades preventivas que los pediatras realizamos en la consulta también se incluye la detección y el diagnóstico precoz de las alteraciones del neurodesarrollo.

Se calcula que 1 de cada 100 niños en España tiene un trastorno del espectro autista, cifras que probablemente estén en aumento. Son datos que deben ponernos en alerta sobre la necesidad de un diagnóstico precoz, con el fin de poder iniciar una atención precoz que pueda mejorar la evolución.

1 de cada 100 niños en España tiene un trastorno del espectro autista.

¿Qué es el autismo?

El autismo es un trastorno en el neurodesarrollo que está presente desde el nacimiento y que se manifiesta habitualmente en la primera infancia. Aunque los signos y síntomas pueden ir modificándose en las diferentes edades de la infancia y la posterior vida adulta, es un problema persistente: no existe remisión ni desaparición del mismo.

En los últimos años se habla de trastornos del espectro autista (TEA) con el fin de poder englobar una serie de entidades, a veces mal delimitadas entre sí, y de diferente severidad pero que comparten 3 características principales:

• Alteración de la interacción social.
• Alteración de la comunicación (producción y comprensión del lenguaje).
• Conducta con patrones repetitivos y restrictivos y/o intereses peculiares.

El autismo es un trastorno en el neurodesarrollo que está presente desde el nacimiento y que se manifiesta en la primera infancia.

A todo ello pueden sumarse otras dificultades como los trastornos del aprendizaje escolar, la torpeza motriz, las dificultades con el sueño o la hipersensibilidad ante los estímulos (como sonoros, olfativos o visuales).

El autismo tiene un origen genético y afecta a más niños que a niñas (5 niños por cada niña).

El Síndrome de Asperger

El síndrome de Asperger es un subtipo de trastorno del espectro autista en el que los síntomas suelen ser menos graves. Es común que el lenguaje y la inteligencia estén bien desarrollados, o incluso sean superiores a la media. Sin embargo, las dificultades sociales están presentes: mantienen intereses y conversaciones restringidas, entienden las cosas textualmente (no captan los dobles sentidos ni las ironías) y tienen dificultades para la comunicación empática con las otras personas.

El autismo afecta a más niños que a niñas.

El diagnóstico precoz del autismo, ¿es posible?

Aunque entorno a los 12 meses, ya puede haber indicios que nos orienten hacia la sospecha de un trastorno del espectro autista, y entre los 2 y los 3 años el diagnóstico debería ser firme, la realidad es que la edad media del diagnóstico tiene lugar a los 4 años.

En el caso de niños o niñas con síndrome de Asperger, siendo la sintomatología más sutil, el diagnóstico puede retrasarse hasta una edad escolar avanzada o incluso no realizarse nunca.

Teniendo en cuenta que la plasticidad del cerebro es máxima durante los 3 primeros años de vida, el diagnóstico precoz resulta interesante con el fin de iniciar una atención temprana. La atención temprana siempre mejora las habilidades sociales y la comunicación, de forma que debería poder ofrecerse a todos los niños con dificultades cuanto antes. No podemos modificar la genética, pero sí el ambiente con la estimulación precoz.

El diagnóstico precoz resulta interesante con el fin de iniciar una atención temprana.

Diagnóstico precoz

El diagnóstico precoz en la consulta del pediatra no siempre es fácil, especialmente en trastornos leves que pueden comportarse de forma “normal” en la consulta. Los padres a veces pueden “negar” la situación o simplemente no ser capaces de reconocer los signos precoces dado que no tienen otros niños cercanos con los que comparar.

En el caso que los padres comenten alguna cuestión relativa a la conducta del bebé o del niño, es necesario investigar un poco más.

Sin duda debemos controlar de forma más cercana a los niños cuando hay antecedentes familiares de trastornos del espectro autista u otros trastornos del neurodesarrollo.

El diagnóstico del autismo es clínico. Esto quiere decir que no existe un análisis ni una prueba de imagen ni ninguna otra exploración complementaria que nos dé un diagnóstico de certeza. Ante la sospecha del pediatra, los niños suelen ser derivados al neuropediatra, que suele ser quien establece el diagnóstico de certeza.

Existen algunos cuestionarios que se pueden hacer a las familias y que pueden orientar en la existencia de alguna dificultad.

Signos de alerta que nos pueden hacer sospechar un TEA

Determinados signos de alerta pueden hacer sospechar la presencia de un trastorno del espectro autista. Padres, pediatras y profesionales de escuelas infantiles pueden detectar cualquiera de ellos.

Algunos de estos signos son:

• No sonríe o muestra otras expresiones placenteras a partir de los 6 meses.
• No balbucea a los 12 meses.
• No responde a su nombre a los 12-13 meses.
• No señala a los 14 meses.
• No muestra atención compartida (compartir el interés por un objeto o actividad) a los 15 meses.
• No dice palabras sencillas a partir de los 16 meses.
• No presenta juego simbólico (como dar de comer a un muñeco, hablar por teléfono, imitar tareas del hogar) a los 18 meses.
• Dificultad para dirigir la mirada en la misma dirección en la que mira otra persona o mirar hacia donde otros señalan.
• Falta de interés en juegos de interacción social como el “cucu-tras”.
• Escaso interés en otros niños.
• Evita el contacto visual.
• Juego repetitivo. Es muy característico que alineen objetos o abrir y cerrar tapas.
• Mala tolerancia a los cambios en rutinas y hábitos
• Movimientos estereotipados, repetitivos como el balanceo. Gesticulación llamativa.
• Reacción exagerada a estímulos (colores, sonidos, etc).
• Cualquier retroceso en el lenguaje o en alguna habilidad social ya adquirida, a cualquier edad.

No obstante, ante cualquier duda en el neurodesarrollo de tu bebé o de tu hijo/a, te recomiendo que consultes con tu pediatra, e insistas si es un problema que te preocupa o se mantiene en el tiempo.